¿Cuál es la enfermedad donde te quedas dormido?

La narcolepsia es una enfermedad que consiste en una alteración en la generación y organización del sueño. Los principales síntomas son la excesiva somnolencia diurna y la cataplejía así como las alucinaciones hipnagógicas, parálisis del sueño y fragmentación del sueño nocturno. 

¿Qué causa la somnolencia excesiva en el día?

La causa de la narcolepsia es desconocida. Su hipótesis etiológica más apoyada es autoinmune, posiblemente debida a degeneración neuronal selectiva de las células productoras en el hipotálamo lateral, en individuos susceptibles genéticamente portadores.

Clínica relevante en la narcolepsia

Los cinco principales síntomas de la narcolepsia son la excesiva somnolencia diurna (ESD), la cataplejía, la alteración del sueño nocturno, las alucinaciones hipnagógicas y la parálisis del sueño. Sólo el 10-15% de los pacientes presentan todos los síntomas.                                    

• Excesiva somnolencia diurna (ESD):  

Se manifiesta como ataques de sueño irresistibles, principalmente durante las actividades monótonas y sedentarias. En ocasiones estos ataques se dan en situaciones inusuales como al caminar, hablar o conducir. Su duración suele ser de 20 minutos o menos. La principal característica, que la diferencia de otras patologías es que los ataques de sueño son reparadores permitiéndole reanudar sus actividades, aunque al poco tiempo reaparece la somnolencia. 

• Cataplejía:

Se define como atonías musculares bilaterales (parciales o completas) súbitas, con conservación de la conciencia, desencadenadas por emociones (risa, alegría, sorpresa, ira, etc.) que revierten de forma espontánea. La cataplejía parcial se restringe a la pérdida del tono de un grupo muscular específico como caídas de la cabeza o mioclonías faciales. Se da aproximadamente en el 60-90% de los narcolépticos

• Parálisis del sueño:

Consiste en incapacidad generalizada para moverse o hablar durante el inicio del sueño o al despertarse, respetando musculatura ocular y respiratoria, sin pérdida de la conciencia, lo que causa una gran ansiedad. Al igual que la cataplejía se considera una intrusión parcial del sueño REM en vigilia. Su duración es de 20 a 30 segundos, es transitoria y cede espontáneamente.

• Alucinaciones hipnagógicas:

Son fenómenos pseudoalucinatorios generalmente visuales seguidos de auditivos y cinestésicos (sensación de que alguien le toca). Usualmente se reconocen como irreales, presentándose en la transición vigilia-sueño (hipnagógica), al despertar (hipnopómpica) o en siestas diurnas y no suelen durar más de un minuto.

• Comportamiento automático:

Son acciones semideliberadas (lenguaje y escritura inapropiado, colocar objetos en lugares equivocados o la conducción de un vehículo sin conocer exactamente el destino) con posterior amnesia parcial o total, que se dan en los estados de somnolencia que preceden a los ataques de sueño. Su duración suele ser de minutos, aunque a veces duran más de una hora.

Trastornos del sueño que causan la somnolencia excesiva

Apnea del Sueño

La apnea del sueño es un trastorno en el que la respiración se detiene y reinicia repetidamente durante el sueño. Esto interrumpe el sueño profundo, lo que resulta en somnolencia durante el día. Las principales causas incluyen la obstrucción de las vías respiratorias (apnea obstructiva del sueño) o problemas en la señalización del cerebro que controla la respiración (apnea central del sueño).

• Ronquidos fuertes
• Despertares frecuentes durante la noche
• Sensación de asfixia
• Dolor de cabeza matutino
• Fatiga y somnolencia durante el día

Insomnio

El insomnio es la dificultad para conciliar o mantener el sueño, lo que puede resultar en un sueño no reparador. Las causas incluyen estrés, ansiedad, depresión, malos hábitos de sueño, y problemas médicos o psiquiátricos.

• Dificultad para quedarse dormido
• Despertares frecuentes durante la noche
• Despertarse demasiado temprano
• Somnolencia diurna
• Irritabilidad y dificultad para concentrarse

Síndrome de las Piernas Inquietas (SPI)

El SPI es un trastorno neurológico caracterizado por una necesidad irresistible de mover las piernas, generalmente acompañado de sensaciones incómodas. Esta necesidad suele empeorar por la noche y durante los períodos de descanso, lo que puede interrumpir el sueño.

• Sensación de hormigueo, tirones, o picazón en las piernas
• Alivio temporal al mover las piernas
• Dificultad para quedarse dormido o permanecer dormido
• Somnolencia durante el día

Trastorno del Sueño por Turno de Trabajo

Este trastorno afecta a personas que trabajan en horarios no convencionales, como turnos nocturnos o rotativos. La alteración del reloj biológico natural puede llevar a una falta de sueño adecuada.

• Insomnio cuando se intenta dormir
• Somnolencia excesiva durante las horas de trabajo
• Fatiga y dificultad para concentrarse

Trastorno del Ritmo Circadiano

Los trastornos del ritmo circadiano ocurren cuando el reloj biológico interno no está alineado con el entorno externo. Pueden ser causados por cambios en los husos horarios (jet lag) o por mantener horarios de sueño irregulares.

• Dificultad para conciliar el sueño a la hora deseada
• Despertarse en momentos inapropiados
• Somnolencia diurna excesiva
• Fatiga y bajo rendimiento

Insomnio letal familiar.

Enfermedad priónica que cursa con alteraciones del ciclo sueño/vigilia produciendo pérdida progresiva del sueño, periodos breves de ESD y pérdida del ritmo circadiano, asociándose a alucinaciones complejas, y entradas súbitas en REM.

Pruebas que ayudan al diagnóstico

Test de latencia multiple de sueño (TLMS)

Mide la tendencia al sueño y la aparición o no de sueño REM. Consiste en 5 siestas de 20 minutos cada una con intervalos de 2 horas, previo estudio polisomnografico, en el que se registran canales de electroencefalografía, electrooculograma, electromiograma de mentón y electrocardiograma. Los pacientes no deben realizar el día anterior actividades de gran esfuerzo y se deben retirar los medicamentos estimulantes y supresores de REM 2 semanas antes. El resultado del test se considera como patológico si la latencia de sueño es menor o igual a 8 minutos y la presencia de dos o más entradas en REM.

Polisomnografía

Es una prueba utilizada para diagnosticar trastornos del sueño. La polisomnografía registra las ondas cerebrales, los niveles de oxígeno en la sangre y la frecuencia cardíaca y respiratoria durante el sueño. Además, mide el movimiento de los ojos y las piernas.

Tratamiento oportuno

Los siguientes pasos son la búsqueda de fármacos que controlen todos los síntomas principales de la narcolepsia con eficacia demostrada a largo plazo. Existen tres tratamientos emergentes principales:

• Tratamientos sintomáticos de modulación endocrina/transmisora.

Agonistas selectivos de la histamina (antagonistas H3), antagonistas de la hormona liberadora del crecimiento (GHRH), agonistas del gamma-hidroxibutirato (GHB) y agonistas del ácido gamma-aminobutírico tipo B (GABA-B).

• Tratamientos basados en la hipocretina.

Agonistas de la hipocretina y trasplantes celulares, orientados hacia la reposición de hipocretina o incluso prevenir la pérdida de neuronas que contienen este neuropéptido.

• Tratamientos de base inmunitaria.

Corticoides, Ig IV